Ген BRCA і спадковий рак грудей і яєчників

спадковий рак грудей і яєчників найчастіше викликається мутацією двох генів - BRCA1 і BRCA2. У носії цих генів рак яєчників розвивається в більш молодому віці, але він менш агресивний і краще реагує на спеціальні ліки.
Ця мутація передається як по жіночій лінії, так і по чоловічій. У дітей в сім'ї носіїв є 50-відсотковий ризик успадкувати мутацію. Але, на щастя, рак розвивається не у кожного.


Перш за все звернутися за генетичною консультацією і, якщо потрібно, пройти генетичне обстеження. Якщо в сім'ї часті випадки раку, а результат аналізу на 15 мутацій не продемонстрував носійства, то найімовірніше наявність невиявлених мутацій, тому рекомендується пройти також генетичне секвенування.
Дослідження показали, що ризик захворіти на рак грудей до 80 років у жінок-носіїв становить 70-80%, а ризик раку яєчників - 15-45% і зберігається до кінця життя. Це дуже високий відсоток, тому важливо, щоб кожна жінка знала, чи є вона носієм, оскільки тоді її можна поспостерігати, спробувати запобігти раку або локалізувати його на ранніх стадіях.
До 40 років ймовірність раку яєчників у жінок-носіїв надзвичайно низька, тому до цього віку рекомендується проводити спільні дослідження: гінекологічний огляд, вагінальне УЗД і аналіз крові на онкомаркер CA- 125 раз в півроку. Для профілактики раку грудей необхідно кожні півроку бувати у хірурга-мамолога та раз на рік робити MRI. Іноді пацієнтам пропонується двостороння мастектомія.
Носительку мутації BRCA рекомендується спланувати народження дітей так, щоб до 37 років завершити свою програму народжуваності, а в 37-40 виконати операцію з видалення яєчників і маткових труб, що значно знижує ризик раку.
Якщо ж хвороба вже з'явилася, то зараз є ліки, розроблені спеціально для носіїв BRCA і підвищують шанси на одужання.

Проф. Тамар Сафра, глава онкогінекологічного підрозділи лікарні Іхілов

Журнал "Оптима", газета "Вісті" 19.5.2016